Branco, 3, segala sesuatu dari tulang dada

Branko tiga tahun. Dia adalah satu-satunya orang di dunia dengan kondisi yang tidak disebutkan namanya tertentu menyebabkan penyakit tulang. Percobaan dan pemenang undian untuk satu, menurut ibunya.

Saya berbicara dengan ibu Jennifer Phil Zakic Branko, yang menjelaskan bahwa negara yang tidak disebutkan namanya adalah mutasi yang terjadi secara spontan di de novo. “Pada dasarnya, Branko hilang dari DNA, menyebabkan berbagai kelainan tulang, seperti dada kecil dan disfungsional.

Sebagai seorang dokter sehubungan dengan sebelumnya tak terlihat dalam situasi ini, dan bagaimana rasanya untuk membesarkan anak dikelilingi oleh ketidakpastian?

 Baca wawancara: Bisakah Anda ceritakan lebih lanjut tentang gejala

Jennifer Phil Zakic?: Branko dada x-ray berantakan. Tulang rusuk yang menyatu, adalah ganjil rusuk pada kedua sisi, dan kadang-kadang kaki hanya akan mulai tumbuh langsung dari dada. Komplikasi yang tulang lemah dengan penyakit paru-paru restriktif.

Akibatnya, ia telah memiliki beberapa lama tinggal di rumah sakit untuk pneumonia. Dia memiliki penangkapan paru Natal lalu, di mana jantungnya berhenti berdetak selama sekitar lima menit.

Dia juga memiliki lain beberapa komplikasi yang lebih kecil, misalnya, hipertensi pulmonal, gagal tumbuh, dan beberapa kelainan tulang belakang

. “Saya menghabiskan beberapa hari pertama, berusaha untuk berdamai dengan kenyataan bahwa ia akan mati. Saya merencanakan apa yang akan saya tulis ini

RAI.! Jantungnya berhenti sebagai memiliki panik

JPZ: Ya, ia memiliki dingin selama sekitar seminggu, kemudian ia mulai terlihat benar-benar pucat dan lesu, saya bilang suami saya untuk mengambil. dia ke ruang gawat darurat dan memanggil saya ketika dia sampai di sana. Aku pergi untuk bekerja dan mendapat telepon dari suaminya sekitar pukul 11.00 dan dia mengatakan kepada saya untuk datang segera. Branko tubuh ditangkap dan ia mulai membiru di lift di jalan sampai di garasi rumah sakit.

Suami saya mulai berteriak bantuan dan mereka mulai bekerja di atasnya segera. Butuh waktu sekitar lima menit untuk mendapatkan sekejap, maka beberapa jam untuk benar-benar stabil. Mereka diangkut ke ICU, di mana ia dibius dengan tabung pernapasan selama seminggu, dan kemudian menghabiskan dua setengah minggu untuk pulih dari jemaat.

Saya menghabiskan beberapa hari pertama, berusaha untuk berdamai dengan kenyataan bahwa ia mungkin mati. Aku merencanakan apa yang akan saya memakai Facebook, dan saya pikir, ini adalah apa yang akan saya lakukan untuk melestarikan ingatannya. Saya pikir terutama tentang bagaimana saya akan menjelaskan bahwa itu adalah adiknya. Dia masih di perut saya, tapi aku ingat itu benar-benar peduli tentang kesepakatan dia dengan ketika dia mendapat lebih tua.

blog h = 224″ alt = “” IMG_0711 “= lebar” 224 RAI Anda, Anda menggambarkan anak Anda pemenang lotre dan eksperimen ilmiah digulung menjadi satu paket canggih Dapatkah Anda menjelaskan.

JPZ: Jika Anda berpikir semuanya reproduksi rumit ini benar-benar adalah proses undian Reproduksi – dari ide – penuh dengan peluang, di mana mereka dapat memberikan banyak. kesalahan, tapi itu benar-benar tidak terjadi sangat sering. Untuk sebagian besar, orang berakhir dengan bayi yang sehat biasa. Kami sangat berterima kasih bahwa sebagian dari DNA, setidaknya tidak semua yang ditemukan jauh lebih buruk.

Tapi ketika Saya pikir itu cara ini, saya tidak bisa tidak bertanya-tanya bagaimana jauh lebih buruk itu bisa saja, jika itu dihapus hanya sedikit lebih, bahkan pasang basa beberapa. Tubuh kita memiliki enzim yang mengontrol replikasi DNA dimulai setelah, dan kami memiliki sistem Mengakui kesalahan dalam replikasi tidak akan mempertahankan hidup. Ini bukan sistem yang sempurna, dan banyak kelainan kromosom, atau terbukti berakibat fatal, tapi aku tidak bisa membantu tetapi berpikir betapa beruntungnya kita bahwa dia bahkan di sini. Pasti pemenang lotre!

Ketika datang ke eksperimen komentar yang benar-benar. DNA-nya digunakan untuk penelitian, bersama-sama dengan suami saya dan dasar saya untuk perbandingan. Para ahli genetika menekankan bahwa studi ini tidak fokus menemukan obat, tetapi lebih atau kurang memiliki pemahaman yang lebih baik dari gen dipengaruhi oleh Branko mutasi.

“” Hanya sedikit kelainan “adalah apa yang dia bilang aku ingin mati”

RAI.? Bagaimana fakta bahwa ia adalah satu-satunya orang di dunia dengan penyakit ini mempengaruhi pengobatannya

JPZ: Ini rumit. Hampir setiap pernyataan yang keluar dari mulut dokter dibenarkan, tetapi hanya dunia Branko! “Kadang-kadang bekerja untuk keuntungan kita, misalnya ketika dokter memberi kita kabar buruk, mereka dapat menenangkan kita dengan kata-kata ini. Dan itu berhasil. Tetapi ketika kita mendorong pengobatan baru atau operasi besar lainnya, kami kadang-kadang disuruh menunggu karena dokter tidak bisa membuat prediksi tentang bagaimana tulang-tulangnya mungkin tampak

RAI Sebagai deteksi kondisi

JPZ:. Saya selalu menduga bahwa seseorang dengan penampilan umum Branko tapi tidak pernah mendorong masalah Sebagai waktu ibu pertama, saya dihubungkan ke paranoia Sekarang saya tahu bahwa itu bukan paranoia -.. itu intuisi saya berteriak padaku

Ada dua dokter anak yang terlibat. pertamanya sangat sibuk dan bergegas ke dokter. Kami biasanya harus menunggu setidaknya dua jam untuk melihat itu. Saya melihat pertumbuhan tulang di tulang rusuknya, dan bertanya kepadanya tentang hal itu. “Hanya sedikit malformasi, “… itu yang dia bilang aku ingin mati Itu sangat pendek dan Cavalier dari semua

 Ketika saya melihat kembali, di sini adalah daftar gejala yang tidak bisa memecahkan Kami: otot rendah [hipotensi], leher sangat panjang , gagal tumbuh – yang saya katakan, saya hanya tidak memberinya makan yang cukup, ketidakmampuan untuk tidur lebih dari 45 menit pada suatu waktu – dia mengatakan semua anak-anak keluar dan gangguan konstan jika saya lahir sebentar-sebentar sepanjang tulang saya, saya mungkin akan menangis sepanjang waktu terlalu

<.! p> Ketika Branco berusia empat bulan, untungnya kami mengubah dokter, dan bukan untuk ketidaktahuan mereka, bukan dari iritasi menunggu kantor Anda. Teman-teman kita dianjurkan dokter muda mereka baru-baru bertemu di klinik. Setelah lima menit, Branko, mengatakan ini dokter anak baru memiliki dada X-ray. Saya pikir dia tahu bahwa segala sesuatu akan menjadi normal.

Ini hasil dan berbicara dengan suami saya. Dia mencoba untuk menyampaikan semua informasi yang saya seakurat mungkin, tapi aku benar-benar ingat adalah kata-kata “Bones” dan “osteogenesis imperfecta. Tapi dokter anak nomor dua mengatakan kepada saya untuk tidak khawatir dulu. Dia ingin radiografi lengkap tangan dan kaki, dan mengatakan dia menyebut hasil.

Sayangnya, saya adalah orang yang menjawab panggilan. Ini terdengar panik, tapi aku mencoba untuk menyembunyikannya, jadi saya tidak panik. Dia mengatakan ada celah-celah di seluruh, dan bahwa ada . probabilitas tinggi bahwa itu sulit Dia meyakinkan saya bahwa segala sesuatu dan tidak akan dilakukan untuk membantu dia

“Setiap pernyataan yang keluar dari dokter. mulut dibenarkan, tetapi hanya dunia Branko!

Dia disebut depan rumah sakit anak-anak lokal kami dan diatur bagi kita untuk bertemu dengan ortopedi metabolisme, genetika, endokrinologi dan neurologi. Ajaibnya, dia mengorganisir semuanya sekitar 08:00 pada Jumat malam. Malam pertama kami di rumah sakit, saya ingat, ada begitu menjengkelkan setelah terbangun pada 2:00 am oleh ahli saraf. Sekarang, saya tidak bisa membantu tetapi sangat bersyukur bahwa hampir saat yang sama, para profesional terbaik di kota Ayo lihat Branko kali kami menghabiskan seminggu di rumah sakit untuk pemeriksaan, dengan tujuan.

memahami dua hal: apakah Branko kesakitan dan ketika mereka dibutuhkan untuk menstabilkan tubuh dengan cara splints atau gips. Ketika ia diperiksa oleh Branko adalah bintang rock bayi show-off. Dia tersenyum cincin di telinga, mengoceh dalam menanggapi penilaian kami and roll di kedua arah. Beberapa dokter terkejut. Mereka jujur ​​dengan kami. Tidak ada anak dengan X-ray serta kemampuannya untuk bergerak tidak ada pergolakan

Mereka mengirim kami pulang dengan instruksi untuk hanya membiarkan tidak memperlakukannya berbeda dari yang telah kita lakukan sebelumnya. Melalui pengujian genetik, mereka mampu menyingkirkan kemungkinan bahwa ada osteogenesis imperfecta [osteoporosis] kasus. Mereka juga mungkin memiliki porsi yang tepat dari DNA, yang hilang, sehingga keseluruhan. Sayangnya, mutasi tertentu ini belum dalam literatur. Singkatnya, ia adalah satu-satunya orang di planet ini dengan keadaan ini

 RAI Karena ini adalah perairan yang belum dipetakan, yang dokter mempersiapkan sekarang, ketika negara alasannya ditemukan

JPZ:. Ini benar-benar sama sekali tidak biasa, dokter yang berpengalaman bertemu dengan skenario di mana seorang anak memiliki penyakit genetik tunggal Hal ini baik bagi kita, karena dokter biasanya dari sisi kasual hal. Bahkan jika mereka tidak melihat, seperti sebelumnya mereka telah melihat anak-anaknya yang lain dalam situasi yang sama dalam kasus

Pendekatan biasa untuk pengobatan anak untuk mengobati. hal seperti mereka datang, dan tidak tindakan pencegahan. Ini biasanya bekerja untuk keuntungan kita. Ada beberapa momen indah dengan dokter, seperti ortopedi tampak majorly kaki cacat dan berkata. “Saya akan memperbaikinya,” Dan dia, cukup baik

Tapi benar-benar tidak ada yang meramalkan bahwa ia memiliki begitu banyak masalah dengan paru-paru. Ini mengejutkan saya sedikit, karena saya pikir itu akan masuk akal untuk merusak kekuatan payudara masalah paru-paru di jalan. Dari aspek pernapasan kondisinya, dokter tidak ditangani dengan sangat baik. Dia telah mencapai dasar mutlak, termasuk serangan jantung dan beberapa episode insufisiensi paru sebelum kesehatannya telah membaik.

Sebagai BiPAP dan setelah ditransfer perawatan untuk hukum respirologists, yang hanya peduli dengan kondisi kompleks, pertama mereka meningkat sangat

. . “Pada dasarnya saat yang sama, para profesional terbaik di kota akan melihat Branko segera

RAI Bagaimana menanganinya, sebagai ibu

JPZ: Sebagai seorang ibu, saya harus memakai juta topi yang berbeda. perawat, terapis okupasi, fisioterapis Asisten Administrasi, seorang pelawak stand-up Aku sangat lelah, tapi saya dan suami saya pergi melalui, karena kita baik pergi. mengerikan, humor gelap kami bersinar. Itu benar-benar membantu.

Tapi kita situasi yang sudah sulit yang benar-benar hanya tertawa. Sekarang aku drive auto-pilot. Saya yakin Anda memiliki orang-orang yang mendukung di sekitar saya . Ada orang dalam hidup saya bahwa saya bisa mengandalkan pameran kami di rumah sakit dengan makanan dan bir, bahkan bertanya. Aku bisa jujur ​​mengatakan bahwa saya tidak menangani hal-hal baik sama sekali. Aku orang hanya menakjubkan dalam hidup saya yang bagus untuk mendukung

 RAI Branco sekarang tiga tahun. Apa yang dia suka

JPZ: Saya pikir ini adalah kesempatan saya untuk menyombongkan diri, hak Branco berbicara bahasa Inggris dan mantan Serbia Dia adalah teka-teki jagoan, karena itu tentang 13?. bulan. Dia tahu bagaimana untuk men-download aplikasi untuk iPad. The sarkastik. Dia menarik perhatian lirik. Dia bertanya pertanyaan tentang segala sesuatu

Namun, saya harus mengakui. Branco serta segelintir. Dia menyukai hal-hal yang dilakukan dengan cara tertentu. Dia memiliki kecenderungan obsesif, meskipun kami tidak yakin jika mereka pada dasarnya tinggal di rumah sakit untuk sebagian besar hasil balita nya. Ini hanya makan pasta dan keju untuk makan malam. Ini aneh dan mulai memukul ketika ia menunjukkan bahwa semua anak-anak lain berdiri. Dia tidak bisa berjalan, tapi dapat menggunakan walker. Dia tahu apa kata-kata “bernapas tabung” dan “ICU” berarti.

Dia memiliki beberapa crash ketika Anda mencoba untuk pergi. Dua dari mereka berakhir dengan patah pinggul. Setelah jatuh baru-baru ini, dia meminta saya untuk memanggil ambulans karena dia pikir dia membutuhkan sinar-X. Itu membuat segalanya lebih mudah dan lebih sulit semua pada waktu yang sama

RAI. Apa bagian tubuh berfungsi sebagai sesuatu bayi yang sehat akan menjadi “

JPZ:?. , otak dan tengkorak baik sejauh yang kita tahu, organ utama lainnya kecuali paru-paru dan jantung, akan dianggap normal. Dan tidak mengherankan, tangannya bekerja dengan sempurna. Saya mengatakan ini tidak mengherankan, karena tangannya penuh patah tulang sebagai bayi. tangan x-ray Nya masih dianggap sebagai “abnormal”, tetapi kaki dengan cara apapun tidak hanya menggunakan pena atau iPad garpu

RAI langka, mengubah hidup topik penyakit menyentuh sebelumnya RAI ini. Bagaimana Anda berhubungan dengan Christine Liles yang memiliki hipertensi pulmonal – penyakit yang disebutkan sebelumnya dan terkait dengan Branko

JPZ: Saya telah benar-benar membaca Christine? Blog tentang satu tahun sekarang. Ini adalah satu-satunya sumber daya yang bisa kutemukan di oksigen jangka panjang dan BiPAP menggunakan Internet. Itu hal yang sangat berguna dan praktis, seperti bagaimana untuk membersihkan masker BiPAP atau apa jenis tabir surya yang aman.

Hal ini juga sangat inspiratif. Saya ingat digunakan untuk semua pikiran negatif ini ketika Branco mulai menggunakan oksigen setahun yang lalu. Aku mulai daftar mental dari semua hal yang ia tidak bisa berbuat lebih banyak, seperti meniup lilin ulang tahun, pergi ke pantai, atau pergi di pesawat. Tapi saya segera merasa lebih baik setelah membaca pengalaman Anda. Cerita pribadinya memberi saya harapan.

Orangtuanya mendapat semua skenario buruk, di mana ia dilahirkan, dan kita telah dalam situasi yang sama Branko. Kami telah mengatakan bahwa “waktu yang baik dia pergi.” Pernyataan seperti itu untuk saya marah, terutama jika mereka tidak didasarkan pada bukti yang cukup. Dan tidak mencoba untuk mengukur persis waktu seseorang meninggalkan. Ini adalah informasi yang tidak berguna. Dokter, terutama respirologists begitu dikonsumsi oleh nomor. Mereka hanya melihat data

RAI.? Dan akhirnya, Anda mengatakan hey Branko bagi saya dan mengatakan kepadanya bahwa ia akan membuat kehidupan yang baik

JPZ: Ya, saya tidak sabar untuk membacanya kepadanya satu hari


Cerita Sex YG menghangatkan>

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *